遗传代谢性疾病执业医师

遗传代谢性疾病

21-三体综合征又称唐氏综合征，以前也称为先天性愚型，因常染色体畸变，较多见核型为47，XX(或XY)，+21，是人类较早被确定的染色体病。本病主要特征为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占的比例而异。

1、特殊面容出生时既有明显的特殊面容、表情呆滞，眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，可有张口伸舌，流涎多、头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，长呈嗜睡和喂养困难。

2、智能落后这是本病较突出较严重的临床表现。绝大部分的患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿因嵌合比例以及21号染色体三体细胞在中枢神经中的分布不同而有很大差异。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损较大。

3、生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于正常年龄，出牙迟且顺序异常;四肢短韧带松弛关节可过度弯曲;肌张力低下，腹部隆突，可有脐疝;手指粗短，小指尤其短，中间指骨短宽，可向内弯曲。

4、伴发畸形部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。**患者可有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退和急性淋巴细胞白血病的发病率明显高于正常人群，免疫力低下，易患感染性疾病。如存活到成年期，常在30岁以内患老年痴呆症状。

5、皮纹特点手掌出现猿线。

例题：21-三体综合征的临床表现有

A. 智力低下

B. 易患先天性心脏病

C.生长发育迟缓

D.特殊面容

E.生育能力不受影响

【答案】ABCD。解析：21-三体患者男性大多无生育能力，女孩无月经，仅有少数有生育能力，其余各选项均符合本病的临床特点。